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Kostenloser Bluttest auf Trisomie

Sobald werdende Eltern den positiven Schwangerschaftstest in der Hand halten, beschäftigt sie die Frage, ob ihr Baby gesund zur Welt kommt. Um das Risiko für Fehlbildungen einzuschätzen, kann der Arzt unter anderem einen Bluttest auf Trisomie (Down-Syndrom) machen. Dieser Test wird zukünftig für Schwangere mit bestimmten Risiken zur Kassenleistung.

Bei dem Bluttest (NIPT) wird kindliche DNA aus mütterlichen Zellen untersucht. Diese Untersuchung ermöglicht ein zielgerichtetes Screening beim Ungeborenen im Mutterleib auf Chromosomenstörungen. Allerdings:  „Jeder Bluttest hat eine gewisse Fehlerrate. Je jünger die Schwangere ist, desto eher kann er falsch positiv sein. Auch ist seine Zuverlässigkeit keineswegs so groß ist wie bei der Nackentransparenzmessung, wenn sie in Verbindung mit früher Ultraschallfeindiagnostik durchgeführt wird“, betont Professor Alexander Scharf, Präsident des Berufsverbands niedergelassener Pränatalmediziner.

Das Risiko einer Fehlgeburt minimieren

Bei NIPT handelt es sich um seit 2012 auf dem Markt verfügbare Tests, mit denen in der Schwangerschaft das Risiko einer fetalen Trisomie 13, 18 oder 21 bestimmt werden kann. Hierbei wird die im Blut der Schwangeren vorhandene zellfreie fetale DNA molekulargenetisch analysiert. Ein NIPT kann zukünftig als Kassenleistung angewendet werden, wenn im Rahmen der ärztlichen Schwangerenbetreuung die Frage entsteht, ob eine fetale Trisomie vorliegen könnte, und dies für die Schwangere eine unzumutbare Belastung darstellt. Ziel ist es, sie in dieser Situation möglichst nicht dem Risiko einer Fehlgeburt auszusetzen, wie es bei einer Fruchtwasser-Untersuchung auftreten kann. Nur wenn ein Befund auffällig ist, ist für eine gesicherte Diagnosestellung die Abklärung durch eine solche Untersuchung nötig.

Frauen sollen dabei unterstützt werden, eine eigenständige, wohlinformierte Entscheidung darüber zu treffen, ob sie diese vorgeburtliche genetische Untersuchung für erforderlich halten. Die ärztliche Aufklärung und Beratung über das Wesen, die Bedeutung und Tragweite der genetischen Untersuchung und deren mögliche Befunde hat ausdrücklich ergebnisoffen und in verständlicher Form stattzufinden. Insbesondere sollte die Ärztin oder der Arzt auch das jederzeitige Recht der Schwangeren berücksichtigen, über die Ergebnisse des Tests nicht informiert zu werden.